血病甲和乙型的臨床表現相同,主要表現為關節和肌肉部位的出血,二者之比約為五比一,患者一般在學會行走時,開始發生關節內出血,四歲或五歲時關節出血呈反復發作,體內各個關節均可發生出血,其中發病率最高的關節,依次是膝關節,肘關節和踝關節,可能是這些鉸鏈關節,比髖關節和肩關節抗旋轉應力的能力差,出血前往往有創傷或較多活動。
關節出血早期,表現為局部疼痛性腫脹,根據關節血腫的臨床進程可分為三期:
一、急性關節炎期。關節出血早期,因新鮮出血,使局部發紅,腫狀,熱感伴活動受限,檢查關節局部出現波動感或浮髕征陽性。
二、慢性管炎期。由于關節腔內反復出血,新舊血液交雜,造成關節持續性腫脹,臨床表現時輕時重,遷延不斷,多則數月或數年。也可因關節血腫壓迫,或廢用性肌萎縮,致使關節鄰近骨質缺血,蛻變和疏松。
三、關節畸形期。由于出血時間長,陳舊性關節積血,血管激化,滑膜逐漸增厚,并使關節軟骨破壞,骨質受損,以致關節僵硬,強直及畸形,最后也可能成為骨性愈合造成永久性殘疾。