血友病性關節炎多發于膝關節,可累及肩,肘,髖,踝關節,很少波及手足小關節,在五歲以下發生關節內出血的較少,但八歲以后最后常出現反復性出血。如果得到及時正確的治療,病變可以很輕微,甚至不發生骨關節炎改變。
若處理不當,則會發生骨關節的破壞,當反復多次出現關節內出血后,漸漸出現關節疼痛,活動受限,骨端增大,膝關節內翻,外翻,以及旋轉畸形,關節內有摩擦音,關節周圍肌萎縮等表現。X線檢查可見關節骨端增大,關節表面不光滑,有囊性改變,以及骨質疏松改變,關節邊緣可見有骨質增生,關節囊腫脹,關節間隙變窄,關節塌陷等改變,關節內穿刺,可吸出暗紅色出血,并可查出含鐵血黃素顆粒。