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• 靶向藥基因檢測

  靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。

  

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  魏曉為 副主任醫師南京市第一醫院

  2019-02-03 57331次

• 脊柱側彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 6502次

• 多囊腎基因檢測準嗎
  一般多囊腎只要進行正規的基因檢測基本還是比較準確。多囊腎主要是由于基因突變所引起來的一種病變，通過大量的研究證明，大概有90%左右的多囊腎病人都是由于16號染色體的短臂發生了基因突變，從而引起多囊腎這種疾病，我們也稱為多囊腎1基因。也有些病人可能是因為4號染色體的短臂發生了基因突變，從而導致多囊腎的發生，這種在臨床上往往稱為多囊腎2基因。對于多囊腎的病人如果需要進行篩查，可以進行基因的篩查，對于懷孕的女性，如果要想篩查胎兒是否有多囊腎這種疾病，也應該對羊水進行穿刺抽取，然后進行基因的檢測。
  語音時長 01:12”
  熊思清 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-05-12 6587次

• 什么是成人多囊腎
  成人多囊腎又稱常染色體顯性多囊腎，是最常見的遺傳性腎臟病。臨床表現上除了累及腎臟以外，還可以累及其它多個臟器。根據臨床表現，可以分為腎臟的表現和腎外的表現。腎臟表現主要包括腹部腫塊、腰痛、尿檢異常，以及腎功能損害。尿檢異常可以表現為肉眼血尿或者是鏡下血尿以及蛋白尿，腎功能損害早期表現為腎臟的濃縮功能下降，之后逐漸發展為慢性腎衰竭。腎外的臨床表現主要包括多囊肝、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、精囊囊腫、顱內動脈瘤、眼瞼下垂等。其中，以顱內動脈瘤的危害最大，是導致患者死亡的主要原因之一。多數患者沒有明顯的臨床癥狀，少數可以出現頭痛，隨著動脈瘤的增大，動脈瘤破裂的危險性增加。
  語音時長 1:33”
  袁玉飛 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2019-01-24 1839次

• 什么是成人多囊腎
  成人多囊腎是常染色體顯性多囊腎，是最常見的遺傳性腎臟病。成人多囊腎可累及全身多個臟器，其臨床表現包括腎臟表現，腎外表現以及并發癥。腎臟的表現包括結構和功能的異常，腎臟的主要結構改變為雙腎多發性液性囊腫，囊腫的大小數目隨病程進展而逐漸增加，腎臟的體積也逐漸增大，腎功能也逐漸下降，最終發展為終末期腎衰竭，腎外的表現顱內動脈瘤危害最大，其他還包括多囊肝，心臟瓣膜異常，胰腺囊腫，精囊囊腫，眼瞼下垂等。
  袁玉飛 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2019-01-12 1401次

• 多囊腎是基因問題嗎
  病情分析：多囊腎屬于基因突變引起的遺傳性腎病。疾病多有家族史，它表現為病變腎臟出現多個囊泡樣結構改變。因為是基因突變導致的遺傳性腎病，所以本病沒有特效的治療方法，本病也是不能夠治愈的。本病的治療主要是給予對癥治療及保護腎功能等為主。意見建議：所以如果得了多囊腎，建議近期去醫院檢查，以檢測是否有并發癥的方法發生及囊腫的變化。平時注意不要干重體力勞動，注意對腰部的保護。
  鄒方鵬 副主任醫師濟南市中西醫結合醫院

  2022-10-25 602次

• 多囊腎能基因檢測出嗎
  基因檢測是能夠測出來多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時候就可以到有相應檢查條件的醫院就診行基因檢測，觀察相應部位的基因是不是出現了突變，如果出現了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種
  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-01-24 837次

• 現在多囊腎人多嗎
  肯定的告訴大家，現在多囊腎的人不多。首先多囊腎是一種遺傳性疾病，發病率一般比較低，大于1/1250，絕大多數多囊腎的患者都可以有效的生存60-70歲以上，多囊腎的患者主要就是16號3染色體的短臂出現異常，也可能位于4號染色體。多囊腎的患者絕大多數都是40歲左右才開始出現癥狀，最主要的表現就是疼痛，腹
  何學酉 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-01-21 483次