成人多囊腎又稱常染色體顯性多囊腎,是最常見的遺傳性腎臟病。臨床表現上除了累及腎臟以外,還可以累及其它多個臟器。根據臨床表現,可以分為腎臟的表現和腎外的表現。
腎臟表現主要包括腹部腫塊、腰痛、尿檢異常,以及腎功能損害。尿檢異常可以表現為肉眼血尿或者是鏡下血尿以及蛋白尿,腎功能損害早期表現為腎臟的濃縮功能下降,之后逐漸發展為慢性腎衰竭。
腎外的臨床表現主要包括多囊肝、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、精囊囊腫、顱內動脈瘤、眼瞼下垂等。其中,以顱內動脈瘤的危害最大,是導致患者死亡的主要原因之一。多數患者沒有明顯的臨床癥狀,少數可以出現頭痛,隨著動脈瘤的增大,動脈瘤破裂的危險性增加。