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脊柱側彎基因檢測

醫生主講實錄

最近幾年,脊柱側彎患者越來越多,脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA,就是堿基序列,一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因,比如大家知道染色體,當我們細胞分裂的時候,細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。

咱們是有23對染色體,每個染色體,每一對為什么叫對呢,一對染色體一條來自父親,一條是來自母親,這一個染色體它是包含,等于說23條染色體,當然它有XY。這24條染色體,它是一個整個的基因組,就是包括我們所有的基因,我們身上是有來自父親母親,兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列,DNA通過轉錄,轉錄成蛋白,蛋白再結合成三維結構,然后形成功能。

基因正常情況下,它功能正常的時候,它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候,它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說,咱們基因導致的疾病,有單基因病、多基因病、獲得性基因病。

當你身上染色體,在等位的這個位點,就是說只要有一條是正常的,另外一條是異常,隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條,他們遺傳給孩子的時候,就有可能兩條都是異常的,這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4,生下的孩子有1/4會發病,多基因病。

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