原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙是一種罕見的先天性遺傳疾病。它由基因突變引起，導(dǎo)致細(xì)胞上纖毛結(jié)構(gòu)和功能異常，主要表現(xiàn)為黏液清除障礙及易感染。這種疾病通常在患者年幼時就開始顯現(xiàn)癥狀，且對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生顯著影響。
原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙的根本原因是編碼纖毛結(jié)構(gòu)或功能蛋白的基因突變，這些突變會導(dǎo)致纖毛擺動能力下降，進(jìn)而影響呼吸道、中耳、輸卵管等多個器官的正常功能。患者常常因此遭受反復(fù)感染，特別是呼吸道感染，如鼻竇炎、支氣管炎等，并可能出現(xiàn)聽力損失和其他并發(fā)癥。
治療原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙主要采用保守治療，重點(diǎn)在于控制感染和緩解癥狀。常用的治療手段包括：
1、抗生素治療：如阿莫西林克拉維酸鉀片、頭孢克肟膠囊等，用于控制并預(yù)防感染。
2、使用吸入性糖皮質(zhì)激素：如布地奈德福莫特羅粉吸入劑，以減輕呼吸道炎癥和痙攣。
3、長效β2受體激動劑：例如沙美特羅替卡松吸入氣霧劑，可幫助擴(kuò)張支氣管，改善呼吸。
4、物理治療：如體位引流、拍背排痰等，幫助清除呼吸道分泌物。
5、手術(shù)治療：對于部分嚴(yán)重病例，如伴有鼻息肉、嚴(yán)重支氣管擴(kuò)張等，可能需要手術(shù)治療。
此外，患者還應(yīng)注意保持良好的生活環(huán)境，避免吸煙和有害環(huán)境刺激，定期接受醫(yī)生的檢查和治療，以及時發(fā)現(xiàn)并處理任何并發(fā)癥。
