人體許多部位都具有纖毛或類似結構,纖毛的正常功能是維護所在的器官系統以至整個人體功能的重要因素。正常的氣道黏膜纖毛轉運系統的功能,對維護其道的防御功能有重要的意義。
纖毛結構廣泛存在于呼吸道,中耳,輸卵管,輸精管,精子鞭毛以及腦脊室管膜等組織器官中。由于纖毛結構及功能異常,導致纖毛運動以及清除功能障礙,可引起反復鼻竇炎,支氣管炎,肺炎,中耳炎,宮外孕,不孕不育以及腦積水等。
纖毛超微結構異常表現有二十余種,以動力蛋白臂缺陷為主,還有微管缺陷,放射輪軸缺陷,微管排列紊亂等,需要進一步纖毛活檢以協助診斷。有由于纖毛結構至少有二百余種蛋白構成,具有大量的潛在基因。因此在短期內將基因檢測作為診斷工具的可能性不大,纖毛異常包括蛋白動力臂部表面都有纖毛細胞存在,在鼻旁竇,耳咽管,中耳等處也有纖毛的分布。