骨髓增生異常綜合征的患者最主要的臨床癥狀為感染,發熱,出血以及貧血的癥狀。由于幾乎所有的骨髓增生異常綜合征的患者血紅蛋白是降低的,因此多數患者有貧血的癥狀,例如全身乏力,頭暈,心悸,疲倦等。
大約有60%的患者可以有中性粒細胞減少。由于同時存在著中性粒細胞功能的低下,因此骨髓增生異常綜合征患者容易發生感染,而且大約有20%的患者可能死于感染。另外,大約有50%的骨髓增生異常綜合征的患者血小板是減少的,而且隨著疾病的進展可能出現進行性的血小板減少。因此,部分骨髓增生異常綜合癥的患者可以有皮膚粘膜出血,鼻出血,牙齦出血等出血的情況。