小兒先天性巨結腸首先的表現出現胎便排出延遲,頑固性便秘以及腹脹,根據孩子病變腸管的不同而有不同的臨床表現。如果病變腸管越長,出現便秘癥狀就越早,而且也越嚴重。
巨結腸患兒多于生后48小時內沒有胎便排出,或者僅僅排出少量胎便,在生后2-3天內出現低位腸梗阻的癥狀,甚至有些出現完全腸梗阻的癥狀。如果痙攣段較長,梗阻癥狀多不容易緩解,有時需要急癥手術治療。
除此之外,巨結腸患兒還有可能患有營養不良,以及生長發育遲緩。這是由于長期腹脹,便秘可使患兒食欲下降,影響營養吸收導致生長發育遲緩。巨結腸時,還有可能并發有小腸結腸炎,它是未得到治療的先天性巨結腸患兒最為常見的致死性病因。特征是出現腹瀉,并可與便秘,腹脹,發熱,血便以及腹膜炎交替發作。