地中海貧血是一種遺傳性的溶血性貧血的疾病,主要是由于血紅蛋白當中珠蛋白鏈有一種或者是幾種合成受到抑制。發生地中海貧血的時候,如果是病情比較輕,患者可能沒有癥狀或者是僅有輕度的貧血,對病人的日常生活影響不大。
如果是中間型地中海貧血,患者往往可以見到中度的貧血,有少數的患者有可能會有輕度的骨改變。如果是發生重度的地中海貧血,往往病情是非常嚴重的,患者可以有黃疸,還可以有肝脾腫大、生長發育遲緩,而且有可能會發生額部隆起、鼻梁塌陷、眼距增寬等地中海貧血的特殊面容,還可以發生病理性骨折。由于需要反復的輸血,患者可以出現鐵負荷過重,有可能會死于血色病。地中海貧血如果經過積極的治療,比如說使用異基因造血干細胞移植的方式,有可能獲得成功緩解。