巨幼紅細胞性貧血的診斷主要是依靠其臨床癥狀,血常規的檢查,骨髓穿刺檢查以及血清葉酸和維生素B12的檢查。病人可以出現貧血的癥狀,比如說頭暈,乏力,心悸,氣短等,還可以出現消化系統癥狀,可以有腹脹,腹瀉,舌炎,舌乳頭萎縮等,有的患者還有可能會出現神經系統癥狀,查血常規的時候,患者可以出現大細胞正色素性的貧血。
另外如果是進行骨髓穿刺檢查的話,可以發現骨髓增生活躍或者是明顯的活躍,骨髓當中紅系增生活躍,而且可以出現巨幼樣變的紅細胞,粒系也可以出現巨幼樣變,血小板可以出現減少。
血清葉酸的水平可以低于正常,或者會出現血清維生素B12的水平低于正常,也可以出現二者同時減少的情況。通過以上這些可以診斷巨幼紅細胞性貧血。