巨幼紅細胞性貧血的診斷,通常要先進行血常規的檢查,血常規的檢查是最基本的一個檢查方法,病人可以出現大細胞性的貧血,除了可以出現紅細胞減少,血紅蛋白減少,低于正常值的下限以外,病人還可以出現紅細胞的平均體積增大,往往會大于100飛升,還可以出現白細胞以及血小板減少。
對于巨幼紅細胞性貧血的患者,還可以進行骨髓穿刺檢查,骨髓往往是增生活躍或者是明顯活躍的,可以見到巨幼樣變的中幼紅細胞,晚幼紅細胞以及巨幼樣變的晚幼粒細胞,桿狀核粒細胞等。
最后可以進行血清葉酸,或者是維生素B12的檢查,如果是發現二者有一項或者是兩項都出現下降的話,可以診斷巨幼紅細胞性貧血。