遺傳性血色病屬于常見的慢性鐵負荷過多的疾病，是常染色體隱性遺傳性疾病。由于腸道鐵吸收的不適當的增加，可以導致過多的鐵儲存于肝臟，心臟和胰腺等實質性細胞當中，導致組織器官退行性變和彌漫性的纖維化，代謝和功能失常。
遺傳性血色病，它的主要特點就是皮膚色素的沉著，特征性的金屬顏色或者是石板灰色，有時被描述成青銅色或者是暗褐色，這是由于黑色素增多和鐵沉積沉著在真皮中所導致的。有一半以上的患者可以發生繼發性的糖尿病。肝臟病變是最常見的臨床表現，可以有肝腫大，或者是肝功的異常，充血性心力衰竭也非常的常見。
什么是遺傳性血色病
孫明麗副主任醫師
聊城市第二人民醫院 中西醫結合科
2019-05-31 1868次
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2018-04-12 9887次
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糖尿病有遺傳性嗎糖尿病是有遺傳性的，更多的表現在二型糖尿病上，二型糖尿病是有遺傳傾向以及家族聚集現象的。一型糖尿病跟基因有關系，但是在遺傳方面的表現并不大。二型糖尿病的家族聚集現象或者叫遺傳傾向，主要表現在二型糖尿病本身并不是遺傳病，父母得了二型糖尿病，子代不一定會得二型糖尿病，但是幾率會大幅度升高。如果父母有二型糖尿病，子代在飲食或者運動等方面不注意，體重大，吃的多動的少，就特別容易發生二型糖尿病。現在發生二型糖尿病的年齡越來越低，因為物質生活條件提高，工作的壓力大，辦公室工作越來越多，活動量越來越少，所以二型糖尿病的發生時間也更年輕，發生比例也更高。但是如果注意進行飲食和運動的調理，就可以進行規避和預防。一型糖尿病跟基因是有明確相關性的，如果是雙胞胎，其中一個發生了一型糖尿病，另外一個發生一型糖尿病的比例能夠在50%甚至于更高。但是父母如果有一型糖尿病，子女發生一型糖尿病風險只有2%~5%，比二型糖尿病要低的多。
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袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-09-14 2479次
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什么是遺傳性血色病遺傳性血色病是一種鐵代謝異常的遺傳性疾病，它有六種不同的基因類型，其中主要的一種與HFE基因相關，另外五種是罕見的類型。那么這種疾病的特點就是過量的鐵吸收導致不同的組織器官的破壞，針對這種情況也就是放血療法，再就是可以應用去鐵胺進行去鐵治療，它可以并發心臟肥大、心肌病、腹痛、關節炎。另外還可以有軟骨鈣質沉積，還有肝功能細胞的紊亂，出現轉氨酶的明顯升高，嚴重的患者還出現肝硬化的癥狀，另外呢還有皮膚色素沉著，糖尿病的出現，其中垂體功能衰竭，常常可以導致睪丸萎縮，性欲的喪失。那么針對這種情況它的鐵蛋白是明顯增高的，所以說我們要間斷的給予去鐵胺來進行治療，避免臟器的各種損害。語音時長 1:18”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-09 1680次
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什么是青少年發病遺傳性血色病?青少年發病遺傳性的血色病是可以見于發病年齡比較輕，大約在二十歲左右發病的一個血色病的類型，病情發展一般比較快。臨床表現和經典型的血色病差不多，心臟和內分泌受累，臨床表現可以發生在肝硬化臨床表現之前，特別是性腺功能減退，患者常在四十歲之前死于心臟病，所以推測的病人對于心臟和性腺對鐵的毒性比肝臟更為易感一些。曾經報道過一例男性患者發生了骨質疏松，并有性腺功能減退，經放血治療以后，血清鐵蛋白恢復正常，骨密度也可以證實骨質疏松可以完全恢復，可能是繼發于類固醇性的激素缺乏和體的毒性。語音時長 1:08”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 1090次
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什么是遺傳性血色病遺傳性血色病是一種遺傳性疾病，它主要是因為鐵的吸收增加，從而導致機體組織內含鐵量過多的一種疾病。遺傳性血色病，它是一種常染色體隱性或者顯性遺傳的。他常常可能出現一些，皮膚色素沉著，面色比較灰暗，肝硬化，性功能減退，心功能不全和繼發性糖尿病等癥狀。病情發展可以導致肝硬化、肝衰竭、心力衰竭、心律失常，甚至危及生命。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-01-19 1602次
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什么是遺傳性腎癌病情分析：遺傳性腎癌是由于家族遺傳而導致的腎癌，常常屬于隱性遺傳性疾病，需要進行基因檢測來評估家族，導致腎癌的基因。意見建議：有腎癌家族史的患者一定要進行腎癌的相關篩查，建議患者一年到兩年檢查一次，評估是否有腎臟占位，腎癌首選手術治療，手術后根據病理情況明確是否需要進行靶向治療。患者要保證良好的營養狀態。注意戒煙戒酒，適度的運動也有助于患者術后的恢復。
王坤
副主任醫師宿州市立醫院
2020-06-28 1202次
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遺傳性心臟病都有什么遺傳性心臟病主要包括：一，先天性心臟病，先天性心臟病是胎兒在發育期間，受母體和外在環境影響，導致心臟發育畸形。先天性心臟病的發病原因有很多，其中，先天性心臟病和遺傳有一定的關系。在臨床中，經常有一些病例可以看到，雙胞胎或者是同一家庭的幾個孩子，都患有先天性心臟病的情況。父母中有人患心臟病時，小孩兒得
李博
主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院
2022-05-27 130次
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遺傳性心臟病都有什么遺傳性心臟病是一類由基因缺陷導致的心臟疾病，主要包括心肌病、心律失常和心臟瓣膜疾病等。1、心肌病：如肥厚型心肌病、擴張型心肌病等，多由基因突變導致心肌結構或功能異常。治療藥物包括β受體阻滯劑如美托洛爾，以及鈣通道阻滯劑如維拉帕米，用于減輕心
楊士偉
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2025-01-26 0次
