矮小癥是指由于缺乏生長激素，導致患者的身材矮小，智力是可以正常。對于矮小癥的治療方法，我們一般不使用基因的療法，如果發現了矮小癥的患兒，我們主張使用生長激素來治療。
在患兒骨骼還沒有閉合之前，我們給患兒使用生長激素，可以促使身高的增長，有望使患兒的身高長到正常水平，因為矮小癥的患兒就是由于生長激素缺乏引起來，所以我們補充生長激素是可以使他的身高增長。但是如果在骨垢閉合之后，我們再補充生長激素，也無法使身高增長。
染色體矮小癥的治療方法
袁雁主治醫師
中國人民解放軍第三零三醫院 內分泌科
2019-10-06 1415次
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01:33
李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 9975次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1462次
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染色體導致的矮小癥染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個標準差以上，或者是低于三百分位數以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長發育的過程中，年生長速率的判定是早期識別生長障礙的一個敏感指標，小兒生長發育過程具有連續和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長速率小于七公分，四點五歲到青春期開始生長速率小于五公分每年，青春期生長速率小于六公分每年，均提示存在生長障礙，應該及時的查找原因。語音時長 1:39”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-13 2372次
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染色體缺失矮小癥這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。語音時長 1:57”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-07 5274次
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矮小癥怎么檢查染色體兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內靜止培養72小時，收獲前3～4小時加秋水仙素，使細胞分裂中止于中期。
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2018-12-14 1803次
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周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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范阿童
副主任醫師盤錦市中心醫院
2018-11-27 9938次
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副主任醫師北京醫院
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