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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 9975次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1460次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-07 5274次

• 染色體矮小癥的治療方法
  矮小癥是指由于缺乏生長激素，導致患者的身材矮小，智力是可以正常。對于矮小癥的治療方法，我們一般不使用基因的療法，如果發現了矮小癥的患兒，我們主張使用生長激素來治療。在患兒骨骼還沒有閉合之前，我們給患兒使用生長激素，可以促使身高的增長，有望使患兒的身高長到正常水平，因為矮小癥的患兒就是由于生長激素缺乏引起來，所以我們補充生長激素是可以使他的身高增長。但是如果在骨垢閉合之后，我們再補充生長激素，也無法使身高增長。
  語音時長 01:15”
  袁雁 主治醫師中國人民解放軍第三零三醫院

  2019-10-06 1415次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內靜止培養72小時，收獲前3～4小時加秋水仙素，使細胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-14 1803次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發育不良，染色體檢查可發現女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發育，身高預測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-30 2001次

• 染色體異常能導致無精癥嗎
  無精癥在臨床上是比較多見的疾病，染色體發育異常是有可能會導致無精癥的，當然除了染色體異常之外，還有其他很多病因可以導致無精癥出現，包括先天性病因以及后天性的病因。比如染色體正常的患者，如果存在先天性睪丸發育異常或者隱睪或者存在先天性輸精管缺如，都有可能會引起無精癥，還有睪丸炎，附睪炎，睪丸腫瘤，睪丸
  何學酉 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-01-21 200次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 9938次