第1.癥狀,患有先天性心臟病的小兒生長發育比較慢,容易感冒生病,尤其是呼吸道感染,并且在生病時出現青紫,或者是持續性的青紫。
第2.體征:在心前區可以看到心尖搏動范圍的改變,心尖搏動最強點的偏移,心前區有震顫,聽診可以聽到心律不齊或者心音的分裂。另外,心臟雜音對鑒別先天性心臟病的類型有重要的意義。
第3.輔助檢查:X線檢查可以觀察到心臟的大小、形態;心電圖對心臟病的診斷有一定的幫助;超生聲心動圖檢查已經能為絕大多數的先天性心臟病做準確的診斷和外科手術提供足夠的信息;必要時還可以做心導管檢查和心血管造影。