先天性巨結腸又叫腸無神經節細胞癥,是由于直腸或結腸遠端的腸管持續性痙攣,導致糞便在腸管淤積,引起腸管的肥厚擴張。
如果寶寶在生后出現了胎便的排出延遲,頑固性的便秘,進行性加重的腹脹和反復的嘔吐,營養不良,發育遲緩等,就需要高度警惕先天性巨結腸。可以做腹部的立臥位平片,就是x線檢查,可以發現不完全性的腸梗阻和近端結腸的擴張。另外可以做鋇劑的灌腸檢查,可以顯示腸管的痙攣,另外比較簡單的就是做直腸指檢,排出大量的惡臭氣體和大便就可以協助診斷。另外,診斷的金標準是做直腸肌層的活檢,該段腸管如果缺乏了神經節細胞就可以明確診斷。