地中海貧血是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥候群。目前對于地中海貧血,國內外沒有有效的治療方法,僅能靠輸血維持生命,極易發生各種并發癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。
地貧基因檢測是減少重型地貧胎兒出生的比較好的方法。目前可以對16種常見的β地貧基因和6種常見的α地貧基因進行診斷,基本上能對中國人中常見的重型地貧類型作出診斷。一般結果需要7到15天左右,最快的需要3天,可能不同的醫院出結果的時間也不完全相同,所以建議到醫院咨詢。