地中海貧血之所以被稱為地中海貧血,是因為最早的時候,這種疾病是在地中海地區被發現,又稱為海洋性貧血,或者是珠蛋白生成障礙性貧血。
它是一種遺傳性的疾病,主要是由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或者是不足,患者容易發生溶血性貧血。發生地中海貧血的時候,患者可以出現貧血,還可以有肝脾腫大進行性加重,黃疸,并且有發育不良的表現,患者可以有頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出或者是臀狀頭等。
對于地中海貧血的患者,輸血是其最主要的治療方式,最好是輸入洗滌的紅細胞,以避免輸血反應。經常輸血的患者還需要使用去鐵胺來增加鐵從尿液和糞便的排出。