重型再生障礙性貧血的診斷首先要依據血常規以及網織紅細胞,網織紅細胞可以低于15×10^9/L,血常規當中中性分葉核粒細胞低于0.5×10^9/L,血小板計數低于20×10^9/L。
另外還可以進行骨髓穿刺檢查,骨髓當中往往可以出現增生重度的減低,骨髓當中粒系,紅系可以出現增生減低,非造血細胞可以出現增多,淋巴細胞比例可以出現相對性的增多,有的時候還可以見到一些漿細胞等非造血細胞,可以出現非造血細胞團。另外,重型再生障礙性貧血的患者還需要進行骨髓病理的送檢,病理診斷當中可以發現造血組織呈現均勻性減少,依據以上這些可以診斷重型的再生障礙性貧血。