先天性甲狀腺功能減退癥一般在新生兒出生時就開始進行篩查,在我國一般新生兒出生3-5天就采足跟血檢測促甲狀腺激素水平。
如果促甲狀腺激素水平大于20mIU/L,多數(shù)可能懷疑有先天性甲狀腺功能減退癥,這時候就需要做一下甲狀腺功能,包括游離甲狀腺激素、游離三碘原氨酸、甲狀腺激素和促甲狀腺激素來判斷是否是先天性甲狀腺功能減退癥,對于絕大多數(shù)的先天性甲狀腺功能減退癥患者都是因為基因突變導(dǎo)致甲狀腺分泌甲狀腺激素減少,因此我們一般治療都是給予左甲狀腺素鈉片維持甲狀腺功能在合理的水平。