先天性甲減是由于不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸的功能,導致甲狀腺缺乏,或是由于甲狀腺受體缺陷所導致的臨床綜合征。病變涉及的位置可以分為原發性甲減,由于甲狀腺本身疾病所導致的繼發性甲減,位于垂體和下丘腦又叫做中樞性甲減,多數與下丘腦垂體功能缺陷同時存在。
小兒患者絕大多數都是原發性甲減,根據發病機制的不同,可以分為先天性和獲得性兩種,獲得性甲減在兒科主要是由于慢性淋巴細胞性甲狀腺炎,也就是橋本氏家族因素所導致的。先天性甲狀腺功能減退癥主要原因是由于激素合成不足,根據病因的不同可以分為兩類。
第一,散發性的主要是由于先天性甲狀腺發育不良,異位和激素合成途徑中酶缺陷而引起。
第二,就是地方性,多是由于甲狀腺腫流行山區,主要是缺碘所引起的。