巨幼紅細胞性貧血主要是缺乏葉酸或者是維生素B12所導致的,發生巨幼紅細胞性貧血的時候血常規當中往往可以出現大細胞性的貧血,紅細胞的平均體積往往會大于100fL,進行骨髓穿刺的時候可以在骨髓當中發現巨幼樣變的細胞,可以是巨幼樣變的中幼紅細胞和晚幼紅細胞,也可以是巨幼樣變的晚幼粒細胞,桿狀核粒細胞,成熟紅細胞的體積會出現增大。
另外,如果是查血清葉酸或者是維生素B12水平的話,有可能會發現這兩者之中有一項或者兩項都可以出現水平下降,所以巨幼紅細胞性貧血患者補充葉酸或者是維生素B12,往往病人的病情是可以很快的得到緩解的。