矮小癥和侏儒癥就是兩個疾病,是不完全的兩種概念。首先,矮小癥是指兒童的身高低于正常同齡兒平均身高的兩個標準差以上,或者是孩子每年增長的速度低于了五厘米;而侏儒癥的概念是指身高低于同一種族標準身高的30%以上,或者是成年人的身高在一米二以下,所以這兩個疾病的概念是不同。
還有就是引起疾病的病因也是不同的。矮小癥主要是由于疾病所引起來的,特別是在臨床中主要以內分泌疾病為主要。最常見的就是由于生長激素分泌障礙所引起的矮小癥,這種情況也是最常見;而侏儒癥主要是由于基因遺傳問題所導致生長激素分泌過少所引起來的。