小兒軟骨外皮層發育不全綜合征又稱為先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥，或者是軟骨外皮層發育異常綜合癥，為常染色體隱性遺傳性疾病，并且這種病變常定位在4號染色體上，從而出現了基因異常所導致的。
這種情況多是由于外皮層基因出現突變或者是由于外界的環境影響，從而導致了胎兒分化、偏離正常，就會導致長骨生長板增值、缺陷的情況，患者常表現出侏儒癥的外觀，從而引起明顯的四肢短縮，并且會伴有先天性心臟病和生殖器發育畸形的情況出現。
什么是小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
王富主治醫師
濟南市中西醫結合醫院 骨科
2019-05-04 1988次
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宋振江
主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2018-07-17 6009次
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邱明山
副主任醫師廈門市中醫院
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呂鴻興
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2022-06-27 3869次
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姚家喜
主治醫師河西學院附屬張掖人民醫院
2021-06-29 1568次
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未東興
副主任醫師錦州市中心醫院
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劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
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劉鳳岐
主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院
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劉鳳岐
主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院
2021-10-26 709次
