概述
假性軟骨發育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病,屬于骨骼發育障礙,臨床主要以身材矮小、肢體短小等為表現。必要時可配合醫生進行手術治療。
描述
假性軟骨發育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病,屬于骨骼發育障礙,該疾病通常是由于軟骨低聚物基質蛋白基因突變所引起,當其發生突變時,會導致軟骨組織的異常發育和功能障礙,從而引起假性軟骨發育不全。
癥狀
假性軟骨發育不全的癥狀包括身材矮小、肢體短小、關節疼痛和僵硬、易發生髖、膝等關節的骨折、脊柱側彎和腰背部疼痛等。癥狀通常在兒童時期開始出現,并隨著年齡的增長而加重,此外,患者還可能出現骨骼畸形、關節間隙狹窄、膝關節骨軟骨的脫落等癥狀。
治療
目前,假性軟骨發育不全還沒有特效治療方法,必要時可配合醫生進行髖關節、膝關節矯形手術。