在臨床上,血尿是Alport綜合征患者最常見的臨床表現(xiàn),幾乎存在于所有患者。
出生后,即可以出現(xiàn)成間歇性和持續(xù)性。發(fā)作性肉眼血尿也不少見,通常與上呼吸道感染有關(guān)。
在疾病早期,通常無蛋白尿或者僅出現(xiàn)少量蛋白尿,但是隨著疾病進(jìn)展,蛋白尿會(huì)逐漸增多。少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)大量蛋白尿,x連鎖顯性遺傳型男性患者預(yù)后極差,幾乎全部將發(fā)展至終末期腎病。
女性患者,通常無腎衰竭或腎衰竭出現(xiàn)較晚。常染色體隱性遺傳型患者,與青春期出現(xiàn)腎衰竭。三十歲前幾乎所有患者均出現(xiàn)腎衰竭。而常染色體隱性遺傳型患者,臨床表現(xiàn)較輕。