骨髓增生異常綜合征的臨床確診需要依靠實驗室檢查,常常要依靠血常規和骨髓的檢查,通過血常規患者可以發現細胞體積以及貧血的程度,骨髓增生異常綜合征的患者一般都有中度或者重度的貧血,同時伴有細胞體積的增大。
骨髓增生異常綜合征的患者還應該去做骨髓的檢查,比如骨髓細胞學,骨髓病理學,流式免疫分型以及基因的檢查和染色體的檢查,這一套被稱作為骨髓的MICM分型檢查,因為通過骨髓的這一類型的檢查可以明確原始和幼稚細胞的比例和數目,以及可以發現骨髓增生異常綜合征典型的融合基因改變和染色體的改變。進而綜合血常規和骨髓的上述檢查,才能對骨髓增生異常綜合癥進行確診。