大骨節病早期就可以發現明顯的X線改變，表現為掌指骨的骨骺線不完整，凹凸不平呈波浪狀或鋸齒狀，對早期診斷很有意義，晚期可以出現骨段的破壞，變形和腫大，罹患的關節腔變窄，關節面不整齊，骨質密度增高，并有骨唇突起，骨骺愈合，骨的長徑短于正常。
如果病人來自于地方病區，呈現慢性對稱性關節增粗和身材矮小，并有短指畸形應該考慮這一個疾病，大骨節病應該和類風濕性關節炎相鑒別，主要根據臨床癥狀、發病年齡和相關的實驗室檢查。
大骨節病的影像學表現及診斷
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
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鐘心
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郭菲
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于姍
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韓大偉
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