大骨節病有一定的地域性,好發于七到十八歲的青少年,主要病變在管狀骨,表現是骨髓過早骨化,骨軸發育障礙,關節軟骨破壞及不規則的骨生成。
一般膝至踝關節最多受累,起病比較緩慢,病人出現倦怠、四肢無力、關節運動不靈與關節疼痛,如出現手指關節對稱性腫大、屈曲或者是背部隆起的體征則有助于早期診斷,晚期可以出現短指畸形、指關節增粗和摩擦音。
膝關節受到了累及的時候由于雙側的關節腫大、畸形和痙攣,導致雙膝外翻或內翻,發病年齡比較小的由于全身骨骼發育過早,停止而形成侏儒。
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