臨床表現可分為以下三個方面:
一,胎便排出延遲,頑固性便秘和腹脹,患兒因為病變,腸管的長度不同而有不同的臨床表現,痙攣段越長出現便秘癥狀越早、越嚴重,多于出生后48小時內無胎便排出或者僅排出少量的胎便,于二到三天內出現低位性的腸梗阻的癥狀,部分患兒甚至出現完全性的腸梗阻,表現為腹脹、嘔吐、肛門停止排氣。
痙攣段不長的患兒,經過直腸指檢或者溫鹽水灌腸后可以排除大量的胎糞和氣體,癥狀得以緩解。
二,營養不良和生長發育遲緩,對于嬰兒期漏診的患兒,之后可能會出現喂養困難、慢性腹脹和嚴重的便秘,長期腹脹、便秘,可以使患兒的食欲下降,影響營養的吸收導致生長發育遲緩。
三,小腸結腸炎,小腸結腸炎是未得到治療的先天性巨結腸患兒最常見的致死性的原因,特征性表現是腹瀉,并且和便秘、腹脹、發熱、血便、腹膜炎交替發作。