日常典型的臨床表現是胎便排出延遲,頑固性便秘和腹脹,患兒生后48小時內多沒有胎便或者僅有少量胎便排出,可以在生后兩到三天出現低位腸梗阻的癥狀,以后有頑固性便秘,三到七天以至于一到兩周排便一次,嚴重者可以發展成不灌腸不排便,痙攣段越長出現便秘時間越早,便秘越嚴重。
如果腹脹出現加重可以出現腹壁緊張發亮,有靜脈擴張,可以見到腸型以及蠕動波,腸鳴音增強,膈肌上升可引起呼吸困難,有些患兒還可以出現嘔吐,營養不良和發育遲緩,由于功能性腸梗阻可出現嘔吐量不多,嘔吐物含少量膽汁。
嚴重者可見糞樣液,長期腹脹,便秘使患兒食欲下降,導致發育遲緩消瘦。在進行直腸指檢時可以發現患兒的直腸壺腹部空虛,由于近端腸管內積存多量糞便可以排出惡臭氣體以及大便。