無創DNA是檢測21號染色體,18號染色體和13號染色體是否為三倍體的最常見的孕期篩查性的手段。無創DNA的準確性要大于唐氏篩查。但是無創DNA本質上也是一種篩查實驗并不是確診實驗。
無創DNA檢測21號染色體為三倍體的準確性有99%,已經無限的接近于診斷性的實驗。那么無創二十一三體高危是不是一定0翻盤呢?其實這并不是正確的說法。
因為無創檢測的是胎盤當中游離出來的DNA,胎盤當中的DNA和胎兒當中的DNA有些時候是有差別。正常情況下如果無創二十一三體是高風險,那么應該做羊水穿刺進行確診,絕大部分都是確定為二十一三體綜合癥,但是也有少部分人證明是誤診。