膈疝好發部位有三處:胸腹裂孔可形成后外側疝,先天性隔疝中85%到90%是胸腹裂孔疝,其中左側占80%,右側占15%,少于5%是雙側性,發病率1:10000到1:3000。
男性略多于女性,28%到31%伴隨畸形,男性略多于女性,以心血管系統畸形多見,主要癥狀是呼吸窘迫,新生兒期出現癥狀者多為此型。
胸骨后疝在臨床上比較少見,食管裂孔疝,本病在我國并非少見,胸骨外側緣與雙側肋骨內側緣之間各形成三角形小間隙,正常有結締組織充填。
食管裂孔呈梭形,周緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接,其前后壁連接緊密,而兩側較弱,隨著兒童外科領域微創技術的普及和技術的更新,有多個中心報道了是在腹腔鏡下成功修補膈疝,雖然早期的結果顯示這樣的技術是可行的,但還需要與傳統手術相比遠期的預后上的優勢肯定這項手術的路徑。