首先,小兒地中海性貧血也叫海洋性貧血,主要是由于珠蛋白合成障礙而引起的溶血性貧血,臨床表現早期輕癥的患者不太明顯,重型的患者出現貧血就是患兒出生之后的第3-12月開始發病。
呈慢性進行性貧血的情況,出現面色蒼白、肝脾腫大、發育不良,常有輕度的黃疸。癥狀隨著年齡的增長而日益明顯,由于骨髓的代償性增生,導致骨骼變大,髓腔變寬,先發生于掌骨,以后就是長骨和肋骨。
一歲以后的顱骨改變比較明顯,主要表現為頭顱巨大,額頭隆起,顴骨增高,鼻梁塌陷,還有就是眼距增寬,可以形成地中海貧血的特殊面容。患兒常常并發氣管炎或者是肺炎,當并發含鐵血色素病的時候可以出現肝臟、胰腺、腦垂體的疾病,其中最為嚴重的就是心力衰竭。如果不經治療,多數患兒在5歲前死亡。