該疾病是一種遺傳性質的慢性疾病,當孩子出現以下癥狀時應該盡快的進行醫治,越早的治療療效越好。
大多數疾病發生在嬰兒,表現為貧血、弱、腹部結塊。發育遲緩等,嚴重的生長和發育不良,往往在成年之前就已經死亡。輕度和中度患者通常可以活到成年期并且可以參加分娩。如果注意飲食和飲食,可以減少并發癥。患兒出生時無癥狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬,先發生于掌骨,以后為長骨和肋骨; 1 歲后顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。