肥厚性幽門狹窄,主要就是由于幽門肌肥厚和水腫引起的輸出道梗阻,多見于嬰兒出生后六個月內,有家族遺傳史,肥厚性幽門狹窄的新生兒,出生后兩到六周,表現為進行性嘔吐,每次飯后的嘔吐,一般是間歇性,但很快發展為噴射性,嘔吐是非膽汁型。
但由于伴隨的食管炎,可有血液和咖啡渣樣的物品,嘔吐后新生兒有饑餓感,并會立即得到再次喂食,由于水和奶攝入不足,體重起初不會增加,尿量明顯減少,數日排便1次,量少且質硬,偶有排出棕綠色便,稱為饑餓性糞便。部分患兒伴發黃疸間接膽紅素升高為主。可能是由于反復嘔吐、熱量攝入不足導致肝臟的葡萄糖醛酸轉移酶活性低下所致。