先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病，一般情況腹瀉會伴隨終生，且抗生素、腸道微生物劑及黏膜保護劑對這種疾病沒有療效。
由于長期的腹瀉會使人體水、電解質大量流失，出現低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒等，還會導致新生兒黃疸加重，引發高膽紅素血癥、營養不良，導致患兒身體發育遲緩。
男性患者還會出現生育能力的下降，引發腎臟的合并癥，如果腎鈣質的沉積、腎發育不全、腎功能下降，治療主要就是以控制腹瀉和維持正常水、電解質為目標，但治愈或減輕腹瀉是不可能的。
先天性失氯性腹瀉的遠期預后
南玄花主治醫師
長春市兒童醫院 兒科
2018-12-22 4365次
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先天性腦積水在臨床上，尤其是早產兒，還有極早產兒，發生腦積水的概率是有的，而且在臨床上，如果出現過窒息，還有顱內出血等問題，是很容易出現腦積水的。腦積水屬于顱內的病變，所以如果說處理不及時，或者處理不當，是可以引起一些不可逆的改變的。目前來說，腦積水在我們臨床上接觸中，發病率有一定的趨勢的，主要就是一些早產兒。腦積水的治療分為多種，保守還有手術，手術的具體方式，也是分為多類的。
01:23
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-13 4043次
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先天性膽道閉鎖一旦孩子經過造影診斷膽道閉鎖以后，或者術前需要做出判斷的時候，我們家屬都不知道如何進行選擇。但是我們作為家屬得知道，我們需要整體評估孩子的情況，第一就是孩子目前來說的狀況，比如體重、肝功能，對孩子已經造成的損傷達到哪種程度。還有孩子神經系統、智力系統、生長發育系統，各方面的整體判斷都是需要進行評估的。然后我們家屬需要做出關于自己比如經濟能力、對孩子的后期預期、自身生育，各方面都需要做出一些判斷，然后綜合來評估，我們要不要進行膽道閉鎖的手術。當然從醫學，還有就是我們醫生的主見來說，如果孩子診斷閉鎖，家屬一旦說有條件還是能夠積極手術，這樣對于孩子比較好。因為畢竟這是一條生命，而且對于孩子來到這世上，我們作為家屬一定要對他進行負責任。所有作為大夫，我們從各個方面都是建議家屬能夠積極手術的。當然，對于家屬有各方面的困難，我們也可以跟大夫積極地探討。確實經濟，還有就是對孩子預期都比較高，然后我們作為家屬可以選擇適當的放棄。所以必須得是通過各方面的評估，還有了解以后，然后做出正確的判斷。畢竟對于有手術機會的孩子，能夠積極手術是最好的。一旦術后確實恢復不好，然后孩子各方面并發癥都有所表現，這種情況下我們再做出選擇也是不遲的。我相信通過和大家交代一些膽道閉鎖的相關知識，然后還有預后，家屬了解和判斷提供一些幫助。
02:48
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-31 5422次
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先天性失氯性腹瀉的診斷先天性失氯性腹瀉的診斷，主要根據妊娠后期的胎兒羊水是否過多，腸管是否擴張，以及產生是否排胎便，是否立即出現腹瀉等臨床癥狀進行診斷；此外，還需要做生化測定，進行血鈉、血氯、血鉀等數值的測定，查看是否有低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性酸中毒癥狀。此外，還需要做大便電解質的檢查以及頭、雙腎、腎上腺等影像學檢查，還要與乳糖酶缺乏引起的腹瀉相鑒別，還需要配合做乳糖耐受試驗、還原糖測定及PH值測定。因為如果乳糖酶缺乏會引起腹瀉，導致水和電解質大量流失，引發脫水和電解質紊亂。語音時長 1:37”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-12-22 3193次
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什么是先天性失氯性腹瀉先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病，因基因突變所致，其在胎兒期即刻發生，表現為羊水過多，胎兒腸管擴張，可導致流產或者是早產。新生兒出生后沒有胎糞排出，第一天和最初幾天便開始腹瀉，大便呈黃色水樣，并伴有腹脹、腹痛癥狀。這種腹瀉常常伴隨終生，且抗生毒、腸道微生物制劑及黏膜保護劑對這種疾病沒有療效。由于長期的腹瀉會使人體水分和電解質大量的流失，而導致出現低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒，還會導致新生兒黃疸加重，引發高膽紅素血癥、營養不良，導致患兒身體發育遲緩，嚴重的還會引起腎臟的合并癥。語音時長 1:39”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-12-22 9193次
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先天性腦積水如何預后先天性腦積水預后是存在很大差異的，這主要是與腦積水的輕重程度有關，如果是檢查為輕度腦積水，腦室的寬度在一厘米左右的話，那對于身體健康并沒有什么影響，并且有很多在懷孕的后期可以自行吸收恢復，而如果腦積水比較嚴重，側腦室的寬度超過1.5厘米，那預后很差，這會導致腦發育不良，可以引起智力低下、腦癱等。
趙文禮
副主任醫師濰坊市第二人民醫院
2018-11-30 1602次
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先天性弱視的治療病情分析：先天性弱視是弱視中比較少見的一種類型，治療效果比其他類型的弱視要稍差一些，目前主要是通過做弱視訓練來提升視力，同時還可以配合口服左旋多巴等藥物來刺激視覺中樞的發育。意見建議：弱視治療有嚴格的窗口期，一般6歲之前進行治療效果比較好，超過6歲之后治療效果會隨著年齡增長逐年下降，超過12歲以后，視網膜功能發育基本已經停止，弱視就沒有好辦法治療了，因此建議兒童每年都要進行視力檢查，以便及早發現弱視的存在，盡早進行治療。
陶遠
副主任醫師濟南市第二人民醫院
2018-12-11 2601次
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何為先天性失鈉性腹瀉先天性失鈉性腹瀉主要是指小腸或者是結腸黏膜處的鈉氫泵出現異常所導致的一種疾病，患有這種疾病的患兒，一般一天可能腹瀉10~20次左右。患兒在日常生活中要注意多喝溫開水，補充大量的水分，避免腹瀉而造成脫水的癥狀；同時家長們要時刻注意患兒的身體狀況，多讓患兒穿一些合適的衣服，避免著涼。
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-10-25 0次
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何為先天性失鈉性腹瀉先天性失鈉性腹瀉是一種罕見的腸道疾病，主要特征為腸道鈉泵功能異常，導致鈉離子吸收障礙，從而引發難治性腹瀉。此病多在嬰兒期發病，對患者生長發育影響顯著，需及時診斷與治療。患者通常從出生后即出現腹瀉癥狀，每日排便次數可多達10-20次，糞便呈水
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-01-22 0次
