先天性失鈉性腹瀉是一種罕見的腸道疾病,主要特征為腸道鈉泵功能異常,導致鈉離子吸收障礙,從而引發難治性腹瀉。此病多在嬰兒期發病,對患者生長發育影響顯著,需及時診斷與治療。
患者通常從出生后即出現腹瀉癥狀,每日排便次數可多達10-20次,糞便呈水樣,不含白細胞、紅細胞等成分,但鈉含量異常增高。長期腹瀉導致體重減輕、生長遲緩和低血鈉等嚴重并發癥。治療先天性失鈉性腹瀉需綜合施策。
藥物治療是關鍵。鹽酸洛哌丁胺膠囊、美沙拉秦腸溶片等藥物可在醫生指導下使用,以保護胃腸道黏膜,減少鈉離子流失。
補液治療不可少。初期可通過靜脈補充鈉鹽和水分,糾正體內鈉離子失衡,隨后逐漸過渡到口服補液鹽,以維持水電解質平衡。
飲食習慣調整也很重要。患者應清淡飲食,避免辛辣和刺激性食物,以減輕腸道負擔。
針對可能的并發癥如抽搐、低血鉀等,還需及時給予相應治療,如補充鈣鎂等電解質。
遺傳咨詢和心理支持同樣不可忽視,幫助患者及家庭更好應對這一罕見疾病帶來的挑戰。
綜上所述,先天性失鈉性腹瀉雖罕見,但早期診斷與綜合治療對患者預后至關重要。