先天性膈疝是較常見的新生兒畸形,發生率占活產嬰兒的1-5000~2200,本病病因不明,有人認為是綜合因素所致,主要表現為胸腹管在胚胎第8~10周未能閉合,腹內臟器如胃及腸等被壓至胸腔,同側肺被壓縮,縱隔移位。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體,有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中,需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清、血液篩查等,必要的時候還要進行染色體檢查,預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預后如何等,采取切實可行的診治措施。