先天性膈疝包括:胸腹裂孔疝、食管裂孔疝、胸骨旁疝。
臨床表現,臨床中以小兒先天性隔疝、胸腹裂孔疝較常見。癥狀主要表現為呼吸困難、急促、發干等癥狀,可再生后就開始出現或者是出生后數小時內出現,其嚴重程度取決于膈肌缺損大小。
食管裂孔疝以嘔吐為早期表現,嬰幼兒、新生兒及年長兒最常見癥狀,高達80%到95%,發生在出生后第一周,嘔吐形式多樣,常以平臥位和夜間為重,有時輕微呈現溢奶狀,更有嚴重的嘔血、便血等。
嘔吐嚴重的病兒,還會出現嚴重嘔血,有咳嗽或者是吞咽困難的情況。食管旁疝,有時于食管與胃結合部,仍然在腹腔正常位置,由于胃排空不良造成潴留、潰瘍、出血等情況。
胸骨后疝癥狀,要根據患兒哭鬧、體位、腹壓增加時,會出現特殊的情況一般并無特異臨床表現。