先天性膈疝在新生兒期可以出現呼吸系統癥狀,嚴重患兒出生后數小時即出現陣發性呼吸困難、急促、發紺,往往是哭吵、吸奶和變動體位時加重,另外還有消化系統癥狀,約有25%,伴發中腸旋轉不良,臟器發生嵌頓者則會出現嘔吐。
循環系統癥狀表現為持續性肺動脈高壓,可以出現呼吸急促、酸中毒、低氧血癥、高碳酸血癥、低體溫、低血壓、低血酶等,查體可以看到患側胸部呼吸運動減弱、心臟向健側移位,胸壁叩診可呈濁音或者鼓音,有時有腸鳴音,當疝入胸腔臟器較多時,會出現舟狀腹,在嬰幼兒及兒童期,往往膈肌缺損較小,對肺的發育影響較小,表現為反復的上呼吸道感染,有時無明顯癥狀,僅在胸部x線檢查時偶爾發現異常,部分患兒有明顯的慢性消化道癥狀和反復的咳嗽、發熱,多次檢查后發現病變,部分患兒突然出現呼吸急促、明顯的呼吸困難、發紺、輾轉不安,并伴有胸骨后疼痛和腹痛,伴有嘔吐咖啡色胃內容物,并有腸梗阻表現,考慮嵌頓疝。