有呼吸困難、急促、發紺等癥狀,可再生后就會出現,或者是出生后數小時內出現嚴重程度,其嚴重程度取決于膈肌缺損的大小,腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良的狀況,呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性,即在哭鬧或進食時加重,亦可突然加重和進行性的惡化,當哭鬧時用力呼吸,患側胸腔產生極大的負壓,將腹腔脹氣納入胸腔,造成嚴重的呼吸困難,若未能及時處理或處理不當,可立即的死亡。
腹腔脹氣進入胸腔,不但壓迫肺臟,而且還使肺動脈扭曲,動脈壁增厚,血管床橫斷面積減少等,即可產生持續性的肺動脈高壓,除發紺外還有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列的癥狀。