?新生兒先天性隔疝中,最常見嚴重的先天性隔肌缺陷是后外側內行,關于隔疝的臨床表現,主要表現在呼吸系統癥狀,嚴重者出生后數小時內就可以發生呼吸急促,并伴有明顯的青紫,往往是陣發性,在哭鬧和喂奶,變動體位時加重,不及時處理和不適當的處理,可以發生死亡,生后24小時內出現呼吸腫迫的者預后差,消化系統中嘔吐的癥狀比較少見,如果發生,往往是因為嵌頓入胸腔,有腸管的嵌頓,或者伴發有腸流通不良所引起。
那么臨床上的體格檢查可發現患側的胸部和呼吸運動的明顯降低,心尖搏動移向對側,胸壁叩診濁音,如胃腸道充滿液體并有肝,脾,胃腸充氣較多時呈鼓音,有時聽到腸鳴則診斷意義更大,當較多胸腹腔內臟器進入胸腔內,腹腔典型的癥狀是舟狀腹,就是一種凹陷的腹部,有三分之二的患者先天性膈疝合并有其他的畸形,染色體畸形的發生在約4%到16%的膈疝環,合并畸形可影響到成活率,常見的是心血管和泌尿系統的畸形。