第一,是眼部,最出可以表現為暗適應的時間延長,比如黃昏時候的視物不清,進而發展為夜盲癥,眼部可以出現干燥不適,經常眨眼而出現眼結膜和角膜失去光澤和彈性。
眼球向兩側轉動時,可見球結膜折疊形成與角膜同心的皺紋圖,在近角膜旁有泡沫狀的小白斑不易失去,稱為畢脫斑。
角膜因為干燥渾濁而軟化,進而形成潰瘍容易激發感染,雖然愈合后,但是可以留下白斑,影響視力。
第二,是表現在皮膚上,皮膚的癥狀多見于年長兒,初期可以出現干燥脫屑,以后角化增生,角化物沖天與毛囊,并突出表皮狀似雞皮,有粗糙感,毛發干枯易脫落。
第三,是生長發育落后,表現為生長遲滯,有致發育不良。
第四,其他的表現,比如反復的呼吸道、消化道和泌尿道感染。