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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2535次

• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過(guò)這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57608次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-11-26 76569次

• 基因突變的特點(diǎn)是什么
  基因突變的特性是具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性等，是基因組DNA分子發(fā)生突然、可遺傳的變異現(xiàn)象。基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖冢谏飩€(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和任何部位都有可能發(fā)生，但突變頻率很低。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變，基因雖然比較穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制，但是該穩(wěn)定性相對(duì)較低，在相對(duì)的條件下基因也可能會(huì)從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，這個(gè)基因?qū)儆谕蛔兓颍綍r(shí)注意避免不良的情緒，需要補(bǔ)充充足的營(yíng)養(yǎng)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
  紀(jì)振剛 主治醫(yī)師聊城市人民醫(yī)院

  2022-09-07 4606次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習(xí)慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行病因的診斷。意見(jiàn)建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護(hù)劑等藥物來(lái)進(jìn)行治療，然后在無(wú)明顯好轉(zhuǎn)時(shí)考慮疝修補(bǔ)術(shù)或者抗反流的手術(shù)來(lái)進(jìn)行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1002次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 基因突變檢測(cè)的臨床應(yīng)用
  基因突變檢測(cè)在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預(yù)后判斷。1、多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；2、結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 11721次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次