腎小管酸中毒在臨床表現比較引力大疾病的早期常常不容易發現,主要是多以合并癥為首發癥狀的時候才會出現一些鑒別診斷,主要首發的癥狀,比如嬰幼兒發育的遲緩。
還有一些眼部的疾病智力低下等等,有20%的患者可以表現為骨病主要表現為骨軟骨癥,骨軟化癥以及骨質疏松癥,另外還有可能會出現尿路結石以及腎臟的鈣化。
對于這種腎小管性酸中毒引起的骨質疏松早期一般也不會有明顯的癥狀,最主要的表現一般主要是到后期了會出現骨骼的疼痛,在休息勞累的時候疼痛加重。
嚴重的話還會導致椎體的骨折引起肌肉的無力,另外還會有通常所處的泌尿系統的結石,另外還有可能會導致低血鉀。