腎小管酸中毒臨床表現:
第一個是慢性代謝性酸中毒的表現,比如生長發育遲緩,軟弱,食欲減退,惡心嘔吐,乏力,呼吸衰而快等等。
第二個是尿路癥狀,有尿濃縮不良導致的多飲多尿繁渴的癥狀,腎結石和腎鈣化可有血尿,尿痛容易激發感染,低鉀血癥的表現可表現為全身肌無力,周期性麻痹,佝僂病的骨骼改變也是一個重要的臨床表現。
實驗室檢查方面,尿比重低,尿液ph值大于5.5,尿鈉,尿鉀,尿鈣,尿磷增加,血生化檢查使高血氯二氧化碳結合力降低,血鉀,血鈉,血磷降低,堿性磷酸酶增高,檢查可見有骨密度降低和佝僂病的表現。腹平片見腎結石或腎鈣化,酸復合實驗和堿復合實驗有助于明確診斷,碳酸氫鹽腎盂值測定也是用來診斷腎小管酸中毒的。