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妙手醫生精選

應用靶向藥物之前為什么要進行基因檢測

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醫生主講實錄

大約有40%的結腸癌存在KRAS基因編碼區的第2外顯子中12及13密碼子的突變,有大量文獻表明,這些突變預示了對于西妥昔單抗及帕尼單抗的治療無效,在西妥昔單抗和帕尼單抗的FDA標簽中特別聲明不推薦這類藥物用于治療存在上述突變的結腸直腸癌病人。因此,強烈推薦所有結直腸癌病人在被診斷為IV期轉移性時都應行腫瘤組織的基因分析原發腫瘤或轉移病灶。推薦西妥昔單抗及帕尼單抗應用于KRAS基因野生型的病人,有5%?9%的結腸癌存在BRAF基因特定位點的突變。BRAF基因突變僅限定于KRAS第2外顯子沒有突變的腫瘤中。不存在突變的BRAF基因產物能夠激活位于EGFR通路下游的KRAS蛋白,而突變的BRAF蛋白則被認為是處于組成性激活狀態。

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