先天性心臟病患者會出現指甲發紫的情況,臨床表現中包括了口唇指甲青紫或者哭鬧或活動后青紫。杵狀指趾指的是甲床如錘子一樣隆起還喜歡蹲踞、暈厥,聽診發現心音有雜音。因為先天性心臟病的種類很多其臨床表現,主要取決于畸形的大小和復雜程度,復雜而嚴重的畸形在出生后不久即可出現嚴重癥狀甚至危及生命。
需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等,早期可能沒有明顯癥狀,但疾病仍然會潛在的發展加重,需要及時診治以免失去手術機會。主要癥狀有經常感冒、反復呼吸道感染、易患肺炎、生長發育常消瘦、多汗、吃奶時吸吮無力、喂奶困難或者嬰兒拒食、兒童易疲乏。